A new study from deCODE genetics uses pedigrees and sequence data from 64,806 Icelanders to shed light on the rate and nature of mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) and the peculiar dynamics of its maternal transmission. In a paper published today in Cell, scientists from deCODE genetics, a subsidiary of Amgen, present the largest study to date of germline mtDNA mutations in humans and their transmission across 116,663 mother-child pairs. The study documents the astonishing extent of hypermutability at some positions in mtDNA, including the well-known deleterious A>G mutation at position 3243 which causes the MELAS syndrome. The mutation occurred 15 times in the 2,548 matrilineal pedigrees, but typically disappeared after several generations, due to its severe impact on the health of carriers. Strong aggregate evidence was uncovered for selection against many such short-lived deleterious mtDNA mutations in the pedigrees.… 

„Baxter wollte sich nicht dazu äußern, ob die in zwei Produkten von Welch Allyn festgestellten Schwachstellen auf einen Verstoß oder einen Cyberangriff zurückzuführen sind.“ Das berichtet MedTech Dive. Die Cybersecurity and Infrastructure Security Agency habe letzte Woche zwei Hinweise zu Sicherheitslücken in Baxter-Produkten veröffentlicht, die es nicht autorisierten Benutzern ermöglichen könnten, Maschinen zu kompromittieren oder auf Anmeldeinformationen zuzugreifen. Die Hinweise beschreiben laut MedTech Dive die Cyberrisiken eines Patientenmonitors und eines Konfigurationstools von Baxter Welch Allyn. Im Hinweis zum Konfigurationstool heiße es, Baxter habe „bisher keine Hinweise auf eine Gefährdung persönlicher oder gesundheitlicher Daten“ gefunden, während im Hinweis zum Patientenmonitor steht, dass CISA bislang keine öffentliche Ausnutzung dieser Schwachstelle gemeldet wurde, „die speziell auf diese Schwachstelle abzielt“. Baxter veröffentlichte dem Bericht zufolge am 30. Mai Bulletins zur Cybersicherheit auf seiner Website und wollte sich nicht dazu äußern, wie die Schwachstellen ermittelt… 

Immuntherapie ist eine der Säulen im Kampf gegen Krebs und zielt darauf ab, das eigene Immunsystem für den Kampf gegen einen Tumor zu befähigen. Eine aktuelle Studie zeigt nun, dass die Entfernung bestimmter Enzyme, die epigenetische Prozesse regulieren, aus den sogenannten Dentritischen Zellen des Immunsystems deren Entwicklung beeinflusst und so die Anti-Tumor-Immunität verbessert. Diese Erkenntnisse könnten zu neuen therapeutischen Strategien in der Immuntherapie führen. Die Studie von Cristiano De Sá Fernandes aus der Forschungsgruppe von Maria Sibilia vom Zentrum für Krebsforschung und dem Comprehensive Cancer Center von MedUni Wien und AKH Wien wurde aktuell in Cell Reports veröffentlicht. Durch Multi-Omics-Analysen sowie die Analyse mehrerer biologischer Daten wie Genexpression und Chromatinzugänglichkeit fanden die Forscher:innen heraus, dass die Entwicklung bestimmter Untergruppen der Dentritischen Zellen durch das Fehlen von HDAC1 beeinträchtigt wurde. Das zeigt, dass HDAC1 eine entscheidende Rolle in deren Entstehen spielt.… 

Präklinische Studien: Neuer Therapieansatz für die schwere Erkrankung nutzt modifizierte Viren, um ein fehlendes Protein im Gehirn zu ersetzen. Die Frontotemporale Demenz ist eine derzeit unheilbare Gehirnerkrankung, die zu Gedächtnisverlust, Sprachstörungen und Persönlichkeitsveränderungen führt. Auslöser der Erkrankung ist in 5-12% der Fälle ein Mangel an Progranulin. Der Verlust dieses Proteins führt zu Defiziten beim Proteinabbau, wodurch unlösliche toxische Proteine abgelagert werden. Dies führt zu Entzündungen des Gehirns, Nervenzelltod und damit verbundenen massiven Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems.In bis zu 40% der Fälle ist die Frontotemporale Demenz vererbt: Träger der entsprechenden genetischen Mutation erkranken zwangsläufig an der Krankheit. Forscher der Medizinischen Fakultät der LMU und des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) haben in enger Kooperation mit Denali Therapeutics in San Francisco nun einen Therapieansatz entwickelt, der es ermöglicht, das fehlende Protein im Gehirn zu ersetzen. Ihre Ergebnisse haben sie im Fachjournal…