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NfL (Neurofilament Light Chain) – ein wichtiger Biomarker für neuronale Schädigung

NfL (Neurofilament Light Chain) ist ein Strukturprotein der Nervenzellen (Neuronen), genauer der Axone im zentralen und peripheren Nervensystem. Es gehört zu den Neurofilamenten, die den Axonen Stabilität verleihen und für deren radiales Wachstum wichtig sind. Bei Schädigung oder Untergang von Nervenzellen (neuroaxonaler Schaden) wird NfL freigesetzt und kann im Liquor (Nervenwasser) sowie im Blut (Serum/Plasma) nachgewiesen werden. Moderne hochsensitive Tests (z. B. auf Siemens Atellica, Roche, Fujirebio oder Quanterix-Plattformen) ermöglichen die Messung im Blut – ein großer praktischer Vorteil gegenüber der früher notwendigen Liquorpunktion. Wichtige Eigenschaften von NfL Klinische Anwendungen (Stand 2026) NfL hat sich vor allem in folgenden Bereichen etabliert oder wird intensiv untersucht: Vorteile von NfL als Biomarker Einschränkungen Bedeutung im Laboralltag Im Rahmen von Veranstaltungen wie dem Atellica Round Table von Siemens Healthineers wird NfL als Beispiel für neue Biomarker in der neurologischen Diagnostik vorgestellt. Die automatisierte… 

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Bluttest sagt voraus, welche Blasenkrebs-Patienten sicher auf eine Operation verzichten können

Forscher des Fox Chase Cancer Center berichteten über positive Ergebnisse der Studie mit dem Namen RETAIN-2. Diese zeigen, dass ein an die Reaktion angepasster Ansatz zur Blasenerhaltung unter Einbeziehung einer neoadjuvanten Chemoimmuntherapie bei ausgewählten Patienten in Betracht gezogen werden kann. Zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) kann das Metastasierungsrisiko bei Patienten mit muskelinvasivem Blasenkrebs , die eine blasenerhaltende Behandlung erhalten, vorhersagen. Laut neuen Daten, die heute von Forschern des Fox Chase Cancer Center vorgestellt wurden, ist sie jedoch kein guter Indikator für ein lokales Wiederauftreten innerhalb der Blase. Die Studie zeigte außerdem, dass das Fehlen von ctDNA einen günstigen Krankheitsverlauf vorhersagte , unabhängig davon, ob die Blase des Patienten entfernt wurde oder nicht. Zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) sind winzige DNA-Fragmente, die von absterbenden Krebszellen während der Behandlung zurückgelassen werden. Die Studie, die aktualisierte Daten der Phase-2-Studie RETAIN-2 präsentiert , könnte laut Erstautorin Dr. Pooja Ghatalia, außerordentliche Professorin am Department für Hämatologie/Onkologie des Fox Chase Cancer… 

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Zebrafisch-Modell klärt Fehlalarme im SMA-Neugeborenenscreening und verhindert unnötige Therapien

Ein positives Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie (SMA) gilt als medizinischer Notfall, der eine sofortige, teure und irreversible Therapie nach sich zieht. Forscher der Universität zu Köln und der Griffith University in Australien haben nun gezeigt, dass in seltenen Fällen ein solches Ergebnis ein genetischer Fehlalarm sein kann. Funktionelle Tests im Zebrafisch-Modell ermöglichen eine schnelle Klärung und schützen betroffene Familien vor Übertherapie. Das Team um Prof. Brunhilde Wirth (Köln) und Dr. Jean Giacomotto (Brisbane) untersuchte zwei Neugeborene – ein Mädchen aus Deutschland und einen Jungen aus Australien –, bei denen das Screening kein funktionsfähiges SMN1-Gen nachwies. SMA wird durch das Fehlen oder starke Funktionsverlust des SMN1-Gens ausgelöst; ohne frühe Behandlung drohen schwere Lähmungen oder der Tod im Säuglingsalter. Weiterführende Analysen ergaben bei beiden Kindern seltene SMN1-Varianten, deren krankheitsauslösende Wirkung bislang unbekannt war. Im Zebrafisch-Modell, das aufgrund der hohen genetischen und physiologischen… 

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Blutmarker erkennen erbliche Alzheimer-Krankheit

Bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung für Alzheimer zeigen sich bereits elf Jahre vor dem erwarteten Auftreten von Demenzsymptomen veränderte Blutwerte, die auf geschädigte Nervenzellkontakte hinweisen. Dies zeigt sich im Spiegel des Proteins „Beta-Synuclein“. Ein internationales Team, darunter Forschende des DZNE, des Universitätsklinikums Ulm und der Universitätsmedizin Halle, berichtet darüber im Fachjournal „ Alzheimer’s & Dementia “. Der untersuchte Biomarker könnte möglicherweise dazu beitragen, Neurodegeneration frühzeitig zu erkennen und so einen geeigneten Zeitpunkt für den Beginn einer Behandlung festzulegen. Derzeit stehen neue Medikamente zur Behandlung der Alzheimer-Krankheit , der häufigsten Demenzform, zur Verfügung. Diese sogenannten Amyloid-Antikörper lösen den Abbau winziger Ablagerungen im Gehirn aus und können so den Krankheitsverlauf verzögern. Voraussetzung ist jedoch eine Behandlung im Frühstadium der Erkrankung. „Eine frühzeitige Diagnose wird daher immer wichtiger. Derzeit wird Alzheimer jedoch meist erst sehr spät diagnostiziert. Wir brauchen daher Fortschritte in der Diagnostik. Sonst können… 

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Borreliose: Symptome und Laborwerte

Borreliose ist eine durch Zecken übertragene bakterielle Infektionskrankheit, die verschiedene Organsysteme betreffen kann. Die Erkrankung verläuft typischerweise in mehreren Stadien mit unterschiedlichen Symptomen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist wichtig, um Komplikationen zu vermeiden. Symptome Die Symptome der Borreliose können vielfältig sein und treten oft in verschiedenen Stadien auf: Frühstadium (Stadium I) Wanderröte (Erythema migrans): Eine ringförmige, sich ausbreitende Hautrötung um die Einstichstelle, die bei etwa 90% der Erkrankten auftrittGrippeähnliche Beschwerden wie Fieber, Muskel- und Gelenkschmerzen, AbgeschlagenheitLymphknotenschwellungen Erweitertes Frühstadium (Stadium II) Mehrfache Hautrötungen (polytope Erytheme)Gelenkentzündungen (Arthritis)Nervenentzündungen (Neuritiden) mit möglichen Lähmungserscheinungen, insbesondere GesichtslähmungHerzbeschwerden wie Herzrhythmusstörungen (selten) Spätstadium (Stadium III) Chronische Gelenkentzündungen, vor allem der KniegelenkeChronische Hautentzündungen (Acrodermatitis chronica atrophicans)Anhaltende neurologische Symptome wie Taubheitsgefühle, Seh- oder Hörstörungen Laborwerte und Diagnostik Die Diagnose der Borreliose basiert auf einer Kombination aus klinischen Symptomen, Anamnese und Laboruntersuchungen: Antikörpertests IgM-Antikörper: Werden in frühen Stadien der Infektion… 

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Biomarker gegen plötzlichen Kindstod

Forscher an der UC San Francisco kommen der Fähigkeit, den plötzlichen Kindstod (SIDS) vorherzusagen, immer näher. In einer Studie, die am 3. September in  JAMA Pediatrics erscheint , identifizierten sie Signale im Stoffwechselsystem von Säuglingen, die am plötzlichen Kindstod gestorben sind. Es bedarf zwar noch weiterer Forschung, aber dies könnte eines Tages dazu beitragen, den plötzlichen Kindstod zu verhindern. „Diese Studie deutet darauf hin, dass Stoffwechselfaktoren bei SIDS eine entscheidende Rolle spielen könnten“, sagte  Scott Oltman , MS, Epidemiologe an der UCSF und Erstautor der Studie. „Diese Muster könnten helfen, Kinder mit höherem Risiko zu identifizieren und so in Zukunft möglicherweise Leben retten.“ Die Forscher dieser Studie wussten aus früheren Untersuchungen, dass das Stoffwechselsystem – also wie der Körper Energie verarbeitet und speichert – bei SIDS eine Rolle spielen könnte. Sie beschlossen, die Rolle des Stoffwechselsystems genauer zu untersuchen und… 

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Blutwert LDH: Indikator für schwere Erkrankungen. Symbolbild. Credits: LabNews Media LLC

Biomarker für Glioblastom

Die Früherkennung von Glioblastomen, einer der aggressivsten Formen von Hirntumoren, ist entscheidend für die Verbesserung der Prognose und der Behandlungsergebnisse. In den letzten Jahren haben sich Biomarker als vielversprechende Werkzeuge für die frühzeitige Erkennung und Diagnose dieser Tumoren herauskristallisiert. Biomarker sind biologische Moleküle, die im Blut, in anderen Körperflüssigkeiten oder Geweben nachgewiesen werden können und auf normale oder pathologische Prozesse hinweisen. Wichtige Biomarker für Glioblastome 1. IDH-Mutationen: Isocitrat-Dehydrogenase (IDH) Mutationen sind in niedriggradigen Gliomen und sekundären Glioblastomen häufig, aber in primären Glioblastomen eher selten. Das Vorhandensein von IDH-Mutationen kann auf eine bessere Prognose hinweisen und wird oft zur Klassifikation von Gliomen verwendet. 2. 1p/19q-Kodeletion: Diese genetische Anomalie ist charakteristisch für oligodendrogliale Tumoren und kann auch bei der Diagnose und Prognose von Gliomen hilfreich sein. Tumoren mit dieser Kodeletion sprechen häufig besser auf Chemotherapie an. 3. MGMT-Promotor-Methylierung: Die Methylierung des MGMT-Promotors… 

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Früherkennung: Biomarker für Blasenkrebs

Aktuell werden mehrere neue Biomarker für die Früherkennung von Blasenkrebs erforscht: 1. Survivin und UBC® Rapid: Diese Biomarker-Kombination zeigt vielversprechende Ergebnisse bei der Erkennung von Blasenkrebs, insbesondere aggressiven high-grade Tumoren, in Urinproben[2]. 2. Nuclear Matrix Protein 22 (NMP22): Dieser Biomarker wird aus zerfallenden Zellen freigesetzt und kann in erhöhten Konzentrationen im Urin von Blasenkrebspatienten nachgewiesen werden[5]. 3. RNA-basierter Multigentest (Cxbladder®) und epigenetischer Profiltest (AssureMDx TM): Diese Tests nutzen genetische und epigenetische Veränderungen zur Erkennung von Blasenkrebs[5]. Quellen:[1] Urintest erkennt Blasenkrebs bis zu 12 Jahre im Voraus https://healthcare-in-europe.com/de/news/urintest-blasenkrebs-12-jahre-voraus.html[2] [PDF] Biomarker zum Nachweis von Blasenkrebs | DGUV https://www.dguv.de/medien/ipa/publikationen/ipa-journale/ipa-journale2018/documents/ipa_journal_1803_blasenkrebs_biomarker.pdf[3] [PDF] Verifizierung von Biomarkern zur Früherkennung von … – DGUV https://www.dguv.de/medien/ipa/publikationen/ipa-journale/ipa-journale2017/documents/ipa_journal_1703_harnblase_biomarker.pdf[4] Test ermöglicht frühzeitige Diagnose Blasentumor – Vorsorge online https://www.vorsorge-online.de/vorsorgefinder/ipf-faltblaetter/blasentumor-test-ermoeglicht-fruehzeitige-diagnose/[5] Biomarker für Blasenkrebs im Urin – PI DE – EAU Patient Information https://patients.uroweb.org/de/biomarker-fur-blasenkrebs-im-urin/

Roche-Bluttest zur Messung von Lp(a) begeistert die FDA

Roche erhält von der FDA den Status eines „Breakthrough Device“ für Bluttest zur Messung von Lp(a) – einem wichtigen Marker für erbliches kardiovaskuläres Risiko. Der Tina-quant® Lp(a)-Test von Roche Diagnostics misst Lipoprotein (a) im Blutkreislauf einer Person und wird auf den weltweit über 90.000 Serum Work Area (SWA)-Systemen von Roche verfügbar gemacht. Der Test wurde in Zusammenarbeit mit Amgen entwickelt. Lipoprotein (a) oder Lp(a) entwickelt sich zu einem wichtigen, jedoch wenig beachteten potenziellen Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, ein großes Problem der öffentlichen Gesundheit. Weltweit hat bis zu einer von fünf Menschen einen erhöhten Lp(a) 1 -Wert, auf den Lebensstileingriffe wie Ernährung und Bewegung keinen nennenswerten Einfluss haben. Während die Lp(a)-Spiegel durch nicht genetische Faktoren wie Menopause, Nieren- und Lebererkrankungen und Hyperthyreose beeinflusst werden können, werden sie überwiegend (>90 %) durch genetische Variationen im Lipoprotein (a) (LPA)-Gen bestimmt. 4 Erhöhtes Lp(a) kommt… 

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Tumormarker für Patienten beim Hausarzt: Eine Übersicht

Die Biomarkerforschung hat in den letzten Jahren rasante Fortschritte gemacht und spielt heute eine wichtige Rolle in der Krebsdiagnostik und -therapie. Tumormarker sind messbare biologische Merkmale, die Hinweise auf das Vorhandensein, den Verlauf oder das Ansprechen auf eine Behandlung einer Krebserkrankung geben können. Arten von Krebsbiomarkern: Genetische Biomarker: Diese Biomarker identifizieren Veränderungen in der DNA oder RNA von Krebszellen. Dazu können Mutationen, Deletionen oder Amplifikationen von Genen gehören. Proteinexpression: Diese Biomarker messen die Menge bestimmter Proteine, die in Krebszellen oder im Blutkreislauf erhöht oder erniedrigt sein können. Metaboliten: Diese Biomarker messen bestimmte Chemikalien, die im Blut oder Urin krebskranker Patienten in unterschiedlichen Konzentrationen vorkommen können. Bildgebende Biomarker: Diese Biomarker verwenden bildgebende Verfahren wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT), um die Größe, Lage und Funktion von Tumoren zu beurteilen. Welche Biomarker sind beim Hausarzt verfügbar? Die Verfügbarkeit von Krebsbiomarkern beim Hausarzt… 

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