Menschen mit Down-Syndrom haben extrem hohes Alzheimer-Risiko
Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) haben ein Alzheimer-Risiko von über 90 Prozent. Anlässlich des Welt-Down-Syndrom-Tags am 21. März macht die Alzheimer Forschung Initiative e.V. (AFI) auf die besonderen Herausforderungen in Diagnostik, Versorgung und Forschung für diese Hochrisikogruppe aufmerksam. Der genetische Grund liegt in der dreifachen Ausführung des Chromosoms 21, auf dem das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein APP liegt. Die zusätzliche Genkopie führt zu einer erhöhten Produktion von Amyloid-beta, das sich frühzeitig als Plaques im Gehirn ablagert. Die typischen neuropathologischen Veränderungen beginnen bei Betroffenen meist zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr – 15 bis 20 Jahre vor den ersten klinischen Symptomen. Erste demenzielle Anzeichen treten häufig ab Anfang 50 auf. In westlichen Ländern ist Alzheimer-Demenz heute die häufigste Todesursache bei Menschen mit Down-Syndrom. Die Diagnose gestaltet sich besonders schwierig. Die kognitiven Ausgangsniveaus sind individuell sehr unterschiedlich, und ohne frühere Vergleichswerte lassen…
