Forscher identifizieren Genmutation als Ursache für schwere Nervenerkrankung bei Kindern
Eine bahnbrechende Entdeckung im Bereich der genetischen Forschung könnte die Diagnose und das Verständnis seltener Neuropathien revolutionieren, die nach Infektionen auftreten. Auf der Jahreskonferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik am Montag, dem 26. Mai 2025, präsentierte Dr. Rob Harkness, Postdoktorand an der Universität Manchester, Vereinigtes Königreich, die Ergebnisse einer Studie, die eine spezifische Genmutation als Ursache für eine neu entdeckte Form der Neuropathie identifiziert hat. Diese Erkenntnisse könnten nicht nur die Mechanismen hinter solchen Erkrankungen aufklären, sondern auch neue Wege für Diagnostik und Behandlung eröffnen. Ein tragischer Fall als Ausgangspunkt Die Forschung begann mit dem Fall eines sieben Monate alten Kindes, das bis dahin gesund war. Nach einem leichten Fieber und Hautausschlag entwickelte das Kind plötzlich schwere Symptome: Es wurde schlaff, schwach, benötigte Atemunterstützung und verstarb noch vor seinem ersten Geburtstag. Besorgniserregend war, dass zwei ältere Brüder des Kindes ein…
